De acordo com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), “nos primeiros nove meses deste ano, foram estudados 63.237 recém-nascidos no âmbito Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), menos 430 do que em igual período do ano passado (63.667)”.

Os nascimentos em Portugal registaram em 2021, o menor número de que há registo (79.217), mas subiram nos dois anos seguintes, para 83.436 em 2022 e 85.764 em 2023, tendência que se inverteu nos primeiros nove meses deste ano.

O “teste do pezinho” permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, dos quais 54 são de doenças hereditárias do metabolismo, 50 de hipotiroidismo congénito, seis de fibrose quística, 34 de drepanocitose e seis de atrofia muscular espinal.

O “teste do pezinho” é efetuado a partir do terceiro dia de vida do recém-nascido, através da recolha de umas gotículas de sangue no pé da criança.