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Saúde

28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras

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28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras


No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, a Associação Protetora dos Diabéticos de Portugal (APDP) alerta que há uma grande diversidade clínica e genética nos tipos de diabetes, apesar da grande maioria das pessoas ser diagnosticada com diabetes tipo 1 e tipo 2. 

“A diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um tipo de diabetes rara, de causa genética, que inclui vários subtipos com manifestações clínicas diferentes. Apresenta-se em idade jovem, geralmente antes dos 35 anos e resulta na mutação de um único gene. Desta forma, se um dos pais tiver a mutação, há 50% de probabilidade de que os filhos também a tenham. Isto significa que se uma pessoa for diagnosticada, é provável que existam outros membros da família com este tipo de diabetes e que não o saibam”. Estima-se que esta forma rara de diabetes seja responsável por 2 a 5% dos casos de diabetes na Europa. No entanto, é frequentemente diagnosticada como diabetes tipo 1 ou 2, de forma equivoca, o que significa que a sua prevalência real deverá ser superior à estimativa. Para a identificar, um dos grandes trunfos são os testes genéticos.

A APDP integra a Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras, que este ano assinala o Dia Internacional das Doenças Raras (28 de fevereiro) com a realização de vários eventos online. Saiba mais em www.raras.pt .


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